Minggu, 04 Juli 2010

Sindrom Down

Sedikit Tentang Sindrom Down


DOWN SYINDROME atau dg kata lain sindrom down adalah kondisi genetik yang berpengaruh terhadap masalah-masalah pertumbuhan maupun perkembangan, baik itu dari segi fisik fisik maupun mental penderita yg umumnya didominasi oleh anak-anak. Seorang bayi lahir dengan sindrom Down biasanya lahir dengan ciri-ciri wajah datar, telinga kecil, lidah agak besar/lebar miring ke atas mata dan satu lipatan di tengah-tengah telapak tangan. Bayi dengan sindrom Down memiliki sendi longgar dan otot rendah. Bila dibandingkan dengan bayi normal, pertumbuhan dan perkembangan mereka cukup lambat.
Sindrom Down pertama kali dijelaskan pada tahun 1887 oleh seorang dokter Inggris bernama John Langdon Down. Namun, penyebab sebenarnya baru diidentifikasi pada tahun 1959. Manusia memiliki 23 pasang kromosom dan setiap pasang kromosom itu memiliki nomor urut. Pada orang yang mengalami sindrom Down, kelainan terjadi pada kromosom nomor 21, di mana jumlah setiap kromosomnya tidak lagi dua (satu pasang), tapi tiga. Penambahan 1 kromosom asing inilah sebagai penyebab sindrom down. Hal ini tidak sesuai dg teori jumlah umlah kromosom manusia normal biasanya berkisan 46 (23 kromosom jantan, 23 lainnya kromosom betina).
Ketika seorang bayi dilahirkan, ia mendapatkan 2 set dari 23 kromosom, satu set dari setiap orang tua, untuk mendapatkan sebanyak 46 kromosom. Seorang bayi sindrom Down akhirnya mendapatkan kromosom tambahan sehingga total kromosom menjadi 47 bukan normal 46 pada umumnya. Biasanya ibu adalah pembawa sindrom Down dan penelitian telah menunjukkan bahwa seorang ibu usia tua merupakan salah satu penyebab utama sindrom Down. Kemudian jika seorang wanita mempunyai bayi, semakin banyak kemungkinan bayi yang lahir dengan sindrom Down.

Jika seorang wanita melahirkan pd usia di bawah 30 tahun, kemungkinan anaknya mengalami sindrom Down adalah 1:1000. Namun, jika usianya antara 30 dan 35, kemungkinan sindrom Down adalah 1:400, sungguh merupakan angka yg dramatis (mencapai 60%), sehingga jika usia ibu lebih tua lagi, maka kemungkinan anaknya mengalami Sindrom Down akan lebih besar lagi.
Untuk saat ini, ilmu pengetahuan masih belum bisa mengetahui mengapa sindrom Down terjadi selama pembelahan sel dan pada saat ini, tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down.
kadang juga para penerita sindrom down mengalami /dihadapkan dengan berbagai kondisi kesehatan fisik, seperti kelainan jantung, kelainan saluran cerna, infeksi telinga, maupun gangguan kelenjar gondok.
Sindrom down ini dapat terjadi pada semua suku/ras dan semua tingkat sosial ekonomi. Sebanyak 95% kasus sindroma down ini disebabkan oleh trisomy 21 (kelainan kromoson yg ke 21 tadi), dimana 88% disebabkan oleh faktor ibu (secara genetika, warisan kepada anak itu lebih banyak dari faktor ibu termasuk pengaruh terhadap kecerdasaan anak...
Sekian, semoga bermanfaat !!

0 komentar:

Posting Komentar